嘉賓精彩發(fā)言集錦

Part 1

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷國際委員會（PGDIS）主席Donald Leigh教授為我們?nèi)嫦到y(tǒng)地總結(jié)了嵌合的影響因素及其臨床管理策略，包括其起源、可能移植結(jié)局、生物學(xué)特性、PGT-A操作流程中的可能影響，并重點討論了嵌合分析的影響因素，同時，比較了PGDIS和ESHRE兩大權(quán)威機構(gòu)有關(guān)嵌合胚胎管理意見的異同點。Donald Leigh教授指出由于細(xì)胞在不斷生長發(fā)育變化中，所以現(xiàn)有的嵌合評估模型并不能夠完整、可靠的反應(yīng)嵌合狀態(tài)；PGT-A工作流程中，如活檢、DNA擴增、文庫準(zhǔn)備以及分析平臺（reads數(shù)、背景噪音設(shè)置等）都會影響嵌合結(jié)果的判讀，所以針對嵌合胚胎各中心均應(yīng)該加強實驗室人員操作能力，提高分析平臺性能，并與臨床醫(yī)生、甚至患者進(jìn)行充分溝通，做好嵌合胚胎的管理工作。

Part 2

林教授團隊在植入前胚胎中的拷貝數(shù)變異CNV方面做了大量深入的探索和應(yīng)用工作，確定了PGT中拷貝數(shù)變異CNV技術(shù)方法、CNV分辨率大小、檢測平臺和分析方案，深入探討了對于植入前胚胎1～4Mb分辨率拷貝數(shù)變異的特征，特別是為致病性CNV變異在植入前胚胎的發(fā)現(xiàn)提供了技術(shù)手段，為1～4Mb pCNVs引起的出生缺陷提供了一級預(yù)防手段，進(jìn)一步幫助植入前胚胎移植的選擇。

Part 3

尹教授的講述內(nèi)容包括單基因遺傳病的遺傳咨詢、家系樣本收集、PGT-M檢測及檢測后遺傳咨詢。從產(chǎn)前診斷專業(yè)角度對PGT-M適應(yīng)癥、禁忌癥進(jìn)行了歸納總結(jié)，并通過多個臨床實際案例闡述臨床行PGT-M的多方考量，以及PGT-M檢測的技術(shù)風(fēng)險說明。為有效實施出生缺陷一級預(yù)防，尹教授呼吁產(chǎn)前和生殖領(lǐng)域?qū)＜揖o密配合。

Part 4

孫教授結(jié)合自身經(jīng)驗，針對PGT臨床應(yīng)用提出臨床管理的目標(biāo)，即為構(gòu)建安全、高效的PGT運作體系，從安全性、有效性等方面對PGT檢測過程中產(chǎn)生的相關(guān)問題進(jìn)行論述，并詳細(xì)介紹本單位的PGT運行的管理制度及運行流程。最后通過臨床案例分享，強調(diào)PGT檢測后產(chǎn)前診斷的重要性。

Part 5

黃以寧博士重點分享了基于甲型血友病的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測新方案（S2Seq®技術(shù)）的原理和應(yīng)用案例，詳細(xì)介紹了該技術(shù)的創(chuàng)新性。S2Seq®技術(shù)主要針對致病基因位于染色體特殊位置如染色體末端、著絲粒附近、高度同源區(qū)域、高度重復(fù)序列等特殊區(qū)域的單基因病，實現(xiàn)對胚胎植入前單基因病的高效檢測。

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