優(yōu)孕安?
單基因遺傳病攜帶者篩查
迎接健康寶寶第一步
- 項(xiàng)目介紹
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優(yōu)孕安單基因遺傳病攜帶者篩查，指在孕前或孕早期，通過采集育齡夫婦的外周血/唾液進(jìn)行單基因遺傳病篩查，從而幫助育齡人群了解自身是否為隱性遺傳病攜帶者，并通過進(jìn)一步遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，阻斷單基因遺傳病致病基因的垂直遺傳，幫助科學(xué)備孕，有效預(yù)防出生缺陷。采用高通量測(cè)序技術(shù)，可一次性針對(duì)中國人群發(fā)生頻
率較高的25種、165種、459種單基因遺傳病進(jìn)行篩
查，幫助育齡夫婦了解育兒風(fēng)險(xiǎn)，并可提供成熟的
PGT阻斷方案，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。基于多技術(shù)平臺(tái)，可對(duì)脆X綜合征FMR1基因、甲型血
友病F8基因、先天性腎上腺皮質(zhì)綜合征CYP21A2基
因、mtDNA相關(guān)的遺傳性非綜合征型耳聾等疾病的
特殊變異進(jìn)行檢測(cè)。
- 產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
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精選的疾病列表
精選中國人群高發(fā)疾病，結(jié)合ACOG等權(quán)威協(xié)會(huì)攜帶
者篩查指南建議、疾病中國人群攜帶率和發(fā)病率、罕
見病診療指南、輔助生殖中心開展PGT的經(jīng)驗(yàn)和數(shù)據(jù)
等要素。
精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果
采用高通量測(cè)序技術(shù)和目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)，一次性精準(zhǔn)
篩查多種單基因遺傳病。
無憂的解決方案
擁有成熟的一級(jí)預(yù)防PGT阻斷解決方案，PGT-M解決
方案成熟穩(wěn)定，成功經(jīng)驗(yàn)豐富。
專業(yè)的遺傳咨詢
檢測(cè)陽性判斷基于ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南，為
每位受檢者提供專業(yè)的解讀和遺傳咨詢。
- 適用人群
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欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦
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有不良孕產(chǎn)史的夫婦（反復(fù)流產(chǎn)、試管嬰兒反復(fù)種植失敗、早期胎停育）
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備孕期，關(guān)注自身和孩子健康的夫婦
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早孕期（孕10周內(nèi)），關(guān)注自身和孩子健康的夫婦
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- 檢測(cè)流程
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現(xiàn)場(chǎng)咨詢及
知情同意 -
樣本采集
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樣本寄送
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樣本檢測(cè)
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出具報(bào)告
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遺傳咨詢
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4006-909-103
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