近日，嘉寶仁和生殖遺傳領(lǐng)域核心檢測項目—基于高通量測序的Y染色體微缺失檢測（NGS-AZF）以零差錯的完美表現(xiàn)，再度通過歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（EMQN）室間質(zhì)評，斬獲滿分認(rèn)證！這是繼：

后的又一國際級榮譽(yù)，標(biāo)志著嘉寶仁和在男性不育分子檢測領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)“國際-國家-省級”三級質(zhì)控全滿分大滿貫。

EMQN權(quán)威性解讀

作為全球分子遺傳檢測質(zhì)量評價的"金標(biāo)準(zhǔn)"，EMQN通過向全球?qū)嶒炇野l(fā)放盲樣樣本，嚴(yán)苛評估檢測準(zhǔn)確性及標(biāo)準(zhǔn)化水平。滿分通過意味著：  
? 檢測結(jié)果具備全球互認(rèn)的可靠性
? 技術(shù)穩(wěn)定性達(dá)國際頂尖梯隊
? 質(zhì)量管理體系符合最高臨床診斷要求

嘉寶仁和子公司嘉寶醫(yī)學(xué)檢驗實驗室參加2025年EMQN（歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟）AZF室間質(zhì)評項目成績滿分

育安順®Y染色體AZF拷貝數(shù)異常檢測
——破解男性不育的“基因密碼”

Y染色體AZF拷貝數(shù)異常檢測，采用具有自主知識產(chǎn)權(quán)的專利技術(shù)(專利號ZL201510679999.1和ZL202110945887.1)，結(jié)合自標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)及高通量測序技術(shù)，對Y柒色體AZF區(qū)域進(jìn)行富集，通過高通量測序技術(shù)檢測AZF區(qū)域序列信息，結(jié)合生物信息學(xué)分析方法，檢測AZF區(qū)結(jié)構(gòu)異常(缺失、重復(fù)、倒位等)的具體區(qū)域和大小，從而為男性不育患者提供科學(xué)的臨床治療方案和遺傳咨詢指導(dǎo)。

Y染色體微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）及分析軟件均已獲得醫(yī)療器械注冊證，可合規(guī)部署在院端分子檢測實驗室，實現(xiàn)“數(shù)據(jù)不聯(lián)網(wǎng)，本地可分析”，為臨床醫(yī)生提供可靠、便捷的NGS-AZF數(shù)據(jù)本地化分析路徑，同時能夠自動化出具NGS-AZF檢測報告，讓NGS-AZF檢測更簡單。

NGS-AZF檢測技術(shù)特點

1 NGS全國首證
全國首個基于可逆末端終止測序法的Y染色體微缺失檢測試劑盒，與已批準(zhǔn)上市的基于PCR法的AZF檢測試劑盒的檢測方法和技術(shù)原理均不同。

2 國內(nèi)外首創(chuàng)
NGS-AZF檢測試劑盒分別于2019年、2024年進(jìn)行國內(nèi)外科技查新，報告結(jié)果顯示:國內(nèi)外未見完全相同報道(來源:科技查新報告)，確定為國內(nèi)外的首個創(chuàng)新技術(shù)。

3 精準(zhǔn)性更高
臨床試驗入組超過1000例樣本，與已上市同類產(chǎn)品(PCR法)比較，檢測陽性符合率為100%(95%C1:97.31%，100%)，陰性符合率為100%(95%C1:99.56%，100%)，總符合率為100%(95%C:99.62%，100%)(來源:注冊數(shù)據(jù))。

4 質(zhì)量有保障
連續(xù)7年通過EMQN室間評價，連續(xù)3次通過CAP認(rèn)證審查，滿分通過江蘇省婦幼健康研究會生殖檢驗質(zhì)控中心室間質(zhì)評(2024年第一次)。

5 拓展性更強(qiáng)
目前基于NGS-AZF檢測的研究已發(fā)表文章多篇，顯示了NGS-AZF檢測方法的精準(zhǔn)性和臨床應(yīng)用拓展性，如可提示更多意義明確變異類型(b1/b3缺失、b2/b3缺失等)，可提示AZFa區(qū)生精關(guān)鍵基因的有無(USP9Y/DDX3Y基因)，可提示性染色體核型異常/嵌合核型(XYY/XYY等)有助于建立基于中國人群男性生殖表型結(jié)合Y-AZF檢測結(jié)果的數(shù)據(jù)庫，進(jìn)一步明確男性不育原因提高男性不育AZF異常的診斷率，推動在明確男性不育病因和診斷方案上發(fā)揮更多的價值。

NGS-AZF檢測意義

01 明確病因
幫助患者找到精子生成障礙的真正原因。

02 輔助生殖治療指導(dǎo)
根據(jù)AZF拷貝數(shù)異常類型及臨床表型，確定能否進(jìn)行遺傳阻斷，防止遺傳缺陷傳遞給子代。

03 睪丸取精預(yù)測
根據(jù)AZF拷貝數(shù)異常類型，確定能否發(fā)現(xiàn)成熟精子，避免不必要的手術(shù)治療。

04 科研探究
可發(fā)掘更多中國人群AZF拷貝數(shù)異常類型以及對應(yīng)的臨床意義。

以滿分基因科技，守護(hù)生命起源

嘉寶仁和始終踐行“讓每個生命都趨于完美”的使命，深耕技術(shù)創(chuàng)新與質(zhì)量管理，積極參與并引領(lǐng)國際標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)，以更精準(zhǔn)、更可靠的基因檢測服務(wù)，賦能臨床診斷，守護(hù)生育健康。此次過EMQN復(fù)評滿分，不僅是對技術(shù)實力的加冕，更是對臨床信任的鄭重回應(yīng)。未來我們將深化生殖遺傳一體化解決方案創(chuàng)新，繼續(xù)推動精準(zhǔn)醫(yī)療普惠化進(jìn)程，為萬千家庭圓生育夢想貢獻(xiàn)堅實力量！

嘉寶仁和，以滿分品質(zhì)，
鑒證生命潛能！

關(guān)于EMQN

歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）是國際權(quán)威室間質(zhì)評檢測機(jī)構(gòu)，作為全球分子遺傳學(xué)檢測質(zhì)量保證和標(biāo)準(zhǔn)化先鋒，在全球享有極高的行業(yè)地位，其提供的室間質(zhì)評服務(wù)以嚴(yán)苛、全面著稱。EMQN考核結(jié)果反映實驗室技術(shù)的準(zhǔn)確性、質(zhì)量管理的規(guī)范性以及檢測服務(wù)的專業(yè)性，是全球分子遺傳學(xué)臨床實驗室最高水平的認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)之一。